Enfermedad de CADASIL: ictus familiares / Cadasil disease: Family strokes

El CADASIL es una microangiopatía cerebral de herencia autosómica dominante. Si bien su epidemiologia y patogénesis son poco conocidas, se sabe que está causada por una mutación del gen NOTCH3. Su expresión clínica es variable, dominada por episodios de migraña con aura seguido de episodios isquémicos cerebrales recurrentes, demencia y trastornos neuropsiquiátricos. El diagnóstico final se hace fundamentalmente con resonancia magnética desde la fase presintomática. El manejo del CADASIL es multidisciplinar. A continuación, exponemos el caso de un paciente que presenta múltiples accidentes cerebrovasculares. En la resonancia magnética se observa extensa afectación de sustancia blanca en ambos hemisferios cerebrales y en el estudio genético mutación compatible con enfermedad de CADASIL. (AU)

CADASIL is a brain microangiopathy with autosomal dominant inheritance. Although its epidemiology and pathogenesis are poorly understood, it is known to be caused by a mutation of the Notch3 gene. Its clinical expression is variable, dominated by episodes of migraine with aura followed by recurrent cerebral ischemic episodes, dementia and neuropsychiatric disorders. Final diagnosis is made fundamentally with magnetic resonance imaging from the pre-symptomatic phase. CADASIL is managed in a multidisciplinary way. Below, we report a case of a patient who presented multiple cerebrovascular accidents. Magnetic resonance imaging revealed extensive white matter involvement in both cerebral hemispheres and in the genetic study mutation compatible with CADASIL disease. (AU)

Angiosarcoma cardíaco: una causa rara de insuficiencia cardíaca / Cardiac angiosarcoma: a rare cause of heart failure

Se presenta el caso de un hombre, de 76 años, con un angiosarcoma cardíaco que debutó con insuficiencia cardíaca y taponamiento pericárdico. Se trata de un tumor muy raro, esto hace que el diagnóstico sea difícil y en ocasiones tardío. Es más frecuente en hombres de mediana edad y suele debutar con clínica de insuficiencia cardíaca. Se debe diagnosticar con pruebas de imagen y el tratamiento de elección es el quirúrgico, siempre que sea posible, aunque las recidivas locales y las metástasis son frecuentes, lo que lo convierte en un tipo de tumor con mal pronóstico.(AU)

We report the case of a 76-year-old man with a cardiac angiosarcoma that commenced with heart failure and pericardial tamponade. This is an extremely rare tumour and often overlooked as an initial diagnosis. It is more common in middle-aged men and usually presents with clinical symptoms of heart failure. It must be diagnosed with imaging tests and the treatment of choice is surgery whenever possible, although local recurrence and metastases are common. This makes it a tumour with a poor prognosis.(AU)

Quiste de Nuck: la falsa hernia inguinal / Canal of Nuck cyst: the false inguinal hernia

El quiste del canal de Nuck es una anomalía congénita infrecuente producida por la persistencia del proceso vaginalis, que procede del peritoneo parietal que acompaña al ligamento redondo dentro del canal inguinal de la mujer. El equivalente masculino sería el hidrocele. Esta entidad frecuentemente produce confusión con una hernia inguinal, ya que se manifiesta como bulto inguinal o incluso genital y su diagnóstico habitual es por ecografía, tomografía axial computarizada (TAC), resonancia nuclear magnética (RNM) y a veces incluso intraquirúrgico. Existe consenso en que su tratamiento debe ser quirúrgico.El conocimiento de esta patología en Atención Primaria ayuda a realizar un mejor diagnóstico diferencial.Presentamos el caso clínico de una mujer joven que acude a consulta con un bulto inguinal doloroso que empeora con la bipedestación y se reduce parcialmente, sospechoso de hernia, que resultó ser un quiste de Nuck.(AU)

The canal of nuck cyst is a rare congenital anomaly caused by the persistence of the vaginalis process, which comes from the parietal peritoneum that accompanies the round ligament within the inguinal canal of women. The male equivalent would be hydrocele. This entity commonly causes confusion with an inguinal hernia since it manifests as an inguinal or even genital bulge and its usual diagnosis is by ultrasound, CT, magnetic resonance imaging and sometimes even intra-surgical. There is consensus that its treatment should be surgical. Knowledge of this pathology in primary care helps to make a better differential diagnosis.We report the case study of a young woman who came to the consultation with a painful groin lump that worsened with standing, and was partially reduced. A hernia was suspected that turned out to be a Nuck cyst.(AU)

Tumor miofibroblástico de lengua / Myofibroblastic tongue tumour

El tumor miofibroblástico inflamatorio (TMI) es un tumor del estroma submucoso raro cuya presentación más frecuente es en el pulmón. Se trata de un tumor heterogéneo, formado por células fusiformes, inflamatorias y miofibroblastos, que por lo general es benigno, pero puede producir invasión local, recidiva y transformación maligna. Presentamos un paciente joven con una neoplasia en la lengua de aspecto invasivo e infiltrante que resultó ser un tumor miofibroblástico, pero que causó gran preocupación por su rápido crecimiento.(AU)

An inflammatory myofibroblastic tumour is a rare submucosal stromal tumour whose most common presentation is in the lung. This is a heterogeneous tumour, comprised of spindle cells, inflammatory cells and myofibroblasts, which is generally benign. However, it can cause local invasion, recurrence and malignant transformation. We report a young patient with an invasive and infiltrating tumour on the tongue that turned out to be a myofibroblastic tumour but caused major concern due to its rapid growth.(AU)

Alergia por henna: tatuajes que dejan huella / Henna allergy: tattoos that make their mark

La mezcla de la henna natural con parafenilendiamina (PPD), un colorante sintético potenciador del color y la duración de los tatuajes, puede producir una reacción infrecuente de hipersensibilidad tipo IV. Presentamos el caso clínico de una mujer que presentó una reacción cutánea intensa un mes después de hacerse un tatuaje con henna negra. Dicha reacción se manifestó con maculopápulas sobreelevadas que reproducen el dibujo del tatuaje.(AU)

Mixing natural henna with paraphenyldiamine (PPD), a synthetic dye that enhances the colour and duration of tattoos, can produce a rare type IV hypersensitivity reaction. We report the case study of a woman with an intense skin reaction one month after undergoing a tattoo with black henna. This reaction manifested with raised maculopapules that reproduced the tattoo's pattern.(AU)

Síndrome de Zinner: monorrenos especiales / Zinner syndrome: special single kidney patients

El síndrome de Zinner es una rara entidad urológica caracterizada por la dilatación quística unilateral de una vesícula seminal junto con atrofia o agenesia renal ipsilateral. Los pacientes permanecen asintomáticos en la mayoría de los casos y su diagnóstico es incidental. El tratamiento de elección es quirúrgico cuando presentan sintomatología o se ve afectada la fertilidad del paciente. Presentamos el caso de un paciente de 13 años, monorreno de nacimiento, asintomático, sin otros antecedentes personales de interés, al que, durante un examen rutinario de su patología de base, se le realiza ecografía abdominal en la que se visualiza un probable quiste ureteral con una dilatación de la vesícula seminal compatible con un probable síndrome de Zinner.(AU)

Zinner syndrome is a rare urological entity characterized by unilateral cystic dilation of a seminal vesicle together with atrophy or ipsilateral renal agenesis. Patients remain asymptomatic in most cases and their diagnosis is incidental. The treatment of choice is surgical when symptoms occur or affect the patient´s fertility. We report the case of a 13-year-old asymptomatic boy born with a single-kidney with no other personal history of interest. During a routine examination of his underlying pathology, abdominal ultrasound was performed where a probable ureteral cyst with seminal vesicle dilation compatible with probable Zinner syndrome was observed.(AU)

Neumonía por COVID-19 en niña con síndrome de Down / COVID-19 pneumonia in a girl with Down syndrome

Actualmente, no existe información estadística ni evidencias sobre cómo está afectando el SARS-CoV-2 en el síndrome de Down. Sin embargo, es frecuente que estas personas tengan comorbilidades asociadas a su síndrome como cardiopatías, enfermedad pulmonar crónica, hipertensión, diabetes u otras patologías que les hacen ser un colectivo más vulnerable. Presentamos el caso clínico de una niña de 7 meses con diagnóstico de síndrome de Down con una comunicación interauricular asociada, que padeció una neumonía por COVID-19 con una evolución tórpida y que requirió ingreso hospitalario. Es pertinente tenerlo en cuenta en nuestras consultas, dado el ambiente epidemiológico del SARS-CoV-2, puesto que son pacientes con múltiples comorbilidades que determinan factores de riesgo y mal pronóstico para esta infección.(AU)

Currently, there is no statistical information or evidence on how SARS-CoV-2 is affecting Down syndrome. However, it is common for these people to have comorbidities associated with their syndrome such as heart disease, chronic lung disease, hypertension, diabetes, or other pathologies that make them a more vulnerable group. We report the case study of a seven-month-old girl with a personal history of Down syndrome with an associated interatrial communication, who suffered from COVID-19 pneumonia with torpid clinical course and who required hospital admission. It is relevant to take this into account in our consultations, given the epidemiological environment of SARS-CoV-2, since they are patients with multiple comorbidities that determine risk factors and a poor prognosis for this infection.(AU)

Hipoplasia cerebelosa y duplicación de 15q11.2. ¿Hallazgos genéticos casuales? / Cerebellar hypoplasia and 15q11.2 duplication, casual genetic findings?

Presentamos el caso de una niña diagnosticada a los 4 meses de edad de hipoplasia congénita grave del cerebelo, con clínica leve de nistagmo horizontal e hipotonía moderada. A pesar de su alteración, a los nueve años de edad ha presentado una evolución favorable con independencia motriz y buena evolución académica, intelectual y social. El estudio genético ha descubierto una duplicación 15q11.2, afectación que habitualmente se manifiesta con autismo, convulsiones y gran déficit intelectual, que nuestra paciente no presenta. Nos cuestionamos si ambos diagnósticos están o no relacionados o se trata de una asociación casual

We present the case of a young girl diagnosed at the age of 4 months with severe congenital cerebellar hypoplasia, with mild horizontal nystagmus and moderate hypotonia. Despite this condition, at the age of 9 she has presented a favorable evolution, with motor independence and a positive academic, intellectual and social evolution. The genetic study has found 15q11.2 duplication, which usually manifests itself as autism, seizures, and great intellectual deficit, all of which are not present in our patient. We wonder whether these two diagnoses are connected or whether it is a casual link

Manifestaciones dermatológicas de la infección por COVID-19 en Pediatría / Dermatological manifestations of COVID-19 infection in paediatrics

Las manifestaciones clínicas de la COVID-19 son múltiples y variadas. Últimamente se han descrito lesiones cutáneas inespecíficas, más frecuentemente en niños y adolescentes, a veces como único síntoma clínico o en el contexto del cuadro típico de la infección. Presentamos el caso de un niño de 10 años con manifestaciones cutáneas como única clínica de infección por SARS-CoV-2 en el contexto epidemiológico y familiar propio de la enfermedad. Las situaciones de pandemia incrementan la relevancia de ampliar la sospecha diagnóstica ante cualquier tipo de síntomas e incluir aspectos epidemiológicos en el proceso diagnóstico. El pronóstico en niños sin comorbilidades, por lo general, es favorable, debiendo prestar especial atención a los signos inflamatorios y protrombóticos secundarios al SARS-CoV-2

Clinical manifestations of COVID-19 are multiple and varied. Non-specific skin lesions have been lately described, more frequently in children and adolescents, sometimes as the only clinical symptom or in the context of the typical picture of the infection. We present the case of a 10-year-old boy with skin manifestations as the only symptom of SARS-CoV-2 infection in the epidemiological and family context of the disease. Pandemic situations increase the relevance of extending diagnostic suspicion at any kind of symptom, and to include epidemiological aspects in the diagnostic process. Prognosis in children without comorbidities is usually favourable, but particular attention should be paid to inflammatory and prothrombotic signs secondary to SARS-CoV-2

Pilomatrixomas múltiples en pediatría: ¿sindrómicos o asociación causal? / Multiplepilomatrixomas in children: syndromic or chance association?

Los pilomatrixomas son neoplasias infrecuentes del tejido folicular. En el 70% de los casos suelen aparecer en las primeras dos décadas de vida, y con mayor frecuencia se distribuyen en cabeza y cuello. Normalmente se dan de forma aislada, siendo de muy rara aparición los pilomatrixomas múltiples, los cuales están relacionados con síndromes genéticos, especialmente con la distrofia miotónica de Steinert que puede presentarse tiempo después de la aparición de estos, por lo que precisan seguimiento. Es importante desde Atención Primaria la correcta identificación y derivación al especialista en Dermatología de estas lesiones, ya que su tratamiento es la extirpación y deben descartarse y hacerse seguimiento de posibles síndromes asociados. Existen casos descritos de malignización de pilomatrixomas (pilomatrixcarcinoma). Presentamos un caso de pilomatrixomas múltiples visto en consultas de Atención Primaria, en el cual se revisa la patología y se plantea el despistaje de síndromes asociados. Aunque, si bien el diagnóstico de certeza es histológico y su tratamiento quirúrgico, es el médico de familia el primer especialista que atiende al paciente y su correcta orientación diagnóstica basada en la exploración clínica, correlación, y derivación puede acelerar y prevenir las posibles complicaciones de los síndromes asociados

Pilomatrixomas are infrequent neoplasms of the follicular tissue. In 70% of cases they usually appear in the first two decades of life, and are most often distributed over the head and neck. They usually occur in isolation, so multiple pilomatrixomas are very rare. These are connected with genetic syndromes, especially Steinert myotonic dystrophy which may occur some time after the appearance of the pilomatrixomas. Therefore these require follow-up. A correct identification in primary care is essential, as well as referral to a dermatology specialist, since treatment involves their removal and the ruling out and follow-up of possible associated syndromes. There are case reports of malignant pilomatrixomas (pilomatrix carcinoma). We present a case of multiple pilomatrixomas seen in primary care, which reviews the pathology and considers associated syndromes. Although accurate diagnosis is histological and treatment is surgical, the family doctor is the first physician who cares for the patient. Thus, their correct diagnostic orientation based on clinical examination, correlation and referral can speed up the process and prevent the possible complications of associated syndromes

Liquen aureus: eccema con halo dorado / Lichen aureus: the eczema with a golden halo

Presentamos un caso de liquen aureus en una mujer joven de 22 años, rara lesión cutánea que pertenece al grupo de las dermatosis purpúricas pigmentadas, diagnosticada por biopsia, que no precisó otro tratamiento que la exéresis de la lesión y que ha tenido una evolución favorable. Es una lesión eritematosa de la piel, con aspecto de su fondo dorado, de etiología desconocida y que, por su escasa sintomatología y pronóstico benigno, muchas veces es infradiagnosticada, por lo que debe ser conocida para hacer un diagnóstico diferencial eficiente

We present the case of a 22-year-old young woman with lichen aureus, a rare skin lesion that belongs to the group of pigmented purpuric dermatosis. It was diagnosed by biopsy and did not require any other treatment than the excision of the lesion, with a favorable evolution. Lichen aureus is an erythematous skin lesion with a golden background of unknown etiology. It is often underdiagnosed because it presents few symptoms and has a benign prognosis, so it should be known to make an effective differential diagnosis